Elenco di malattie monogeniche rilevabili tramite DGP

Elenco delle malattie monogeniche analizzate tramite DGP secondo la Società europea di riproduzione umana ed embriologia (ESHRE Consortium).

  • Aciduria glutarica tipo 1
  • Acondroplasia
  • Adrenoleucodistrofia
  • Alfa talassemia
  • Anemia di Fanconi
  • Anemia falciforme
  • Atassia spinocerebellare tipo 1, 2 e 3
  • Atrofia muscolare spinale
  • Atrofia muscolare spinale e bulbare
  • Βeta talassemia
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Deficienza di alfa-1-antitripsina
  • Difetto congenito di glicosilazione tipo Ia
  • Disautonomia familiare
  • Displasia spondilometafisaria tipo Schmidt
  • Distonia 1, torsione
  • Distrofia facioscapolomerale
  • Distrofia miotonica
  • Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
  • Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
  • Emofilia A e B
  • Esostosi multipla
  • Fibrosi cistica
  • Huntington
  • Incontinentia pigmenti
  • Ipoglicemia iperinsulinemica
  • Leucodistrofia metacromatica
  • Linfoistiocitosi emofagocitica
  • Malattia di Menkes
  • Malattia di Tay Sachs
  • Mucopolisaccaridosi tipo II (sindrome di Hunter)
  • Neoplasia endocrina multipla (MEN2)
  • Neurofibromatosi tipo I e II
  • Osteogenesi imperfetta
  • Paralisi periodica ipokaliemica
  • Paraplegia spastica 4
  • Policistosi renale autosomica dominante
  • Policistosi renale autosomica recessiva
  • Polineuropatia amiloidotica familiare
  • Poliposi adenomatosa familiare
  • Sclerosi laterale amiotrofica
  • Sclerosi tuberosa
  • Sindrome di Alport
  • Sindrome di Crouzon
  • Sindrome di Holt-Oram
  • Sindrome di Lynch
  • Sindrome di Marfan
  • Sindrome di Norrie
  • Sindrome di Pompe
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
  • Sindrome di Von Hippel-Lindau
  • Sordità neurosensoriale non sindromica
  • Treacher Collins
  • X fragile

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