Indicazioni

Questa tecnica è utile nelle coppie ad elevato rischio di trasmettere alla propria discendenza una specifica patologia o alterazione cromosomica. Essa è indicata inoltre per determinate coppie provenienti dal programma di FIV.

Coppie ad elevato rischio genetico

Malattie monogeniche

Le malattie monogeniche sono quelle causate dalla mutazione di un determinato gene (fibrosi cistica, talassemia, X fragile, etc.). Per evitare la trasmissione di tale malattia alla prole con la tecnica DGP, è imprescindibile conoscere la mutazione alla sua origine.

Se in una famiglia esiste una malattia legata al cromosoma X ma non si conosce il gene alterato, è possibile eseguire la DGP tramite selezione del sesso. La selezione del sesso, per motivi di ordine sociale, è proibita in Spagna.

Consultare in allegato l'elenco delle malattie monogeniche analizzate tramite DGP secondo la Società europea di riproduzione umana ed embriologia (ESHRE Consortium).

Anomalie cromosomiche, numeriche o strutturali

La presenza di una riorganizzazione cromosomica (traslocazioni robertsoniane, traslocazioni reciproche e inversioni) in un membro della coppia può associarsi a difficoltà di concepimento, aborti o malformazioni congenite. L'applicazione della DGP in tali coppie risulta molto vantaggiosa.

Tale tecnica è inoltre indicata per quei casi in cui sussista un'anomalia cromosomica pura o a mosaico.

Sia in caso di malattie monogeniche che di riorganizzazioni cromosomiche è opportuno condurre uno studio informativo, prima di procedere con la DGP, per confermare che questa sia possibile e per adattare la tecnica a ciascun caso specifico.

Coppie provenienti da programmi di FIV

In questo caso, la diagnosi genetica preimpianto consente lo screening dei cromosomi più frequentemente causa di anomalie in stato prenatale e di perdite nel primo trimestre, al fine di migliorare la percentuale di bambini nati vivi nel nucleo familiare tramite un aumento dei tassi di impianto e una diminuzione sia di quelli di aborto che di concepimenti implicanti cromosomopatie.

Può essere indicata in diverse situazioni, quali, ad esempio:

  • Età materna avanzata (>37 anni)
  • Meiosi maschile alterata
  • Coppie con aborti multipli
  • Coppie con ripetuti fallimenti dell'impianto

Ulteriori indicazioni

Predisposizione a determinate patologie

È noto che mutazioni a carico di determinati geni predispongono alla comparsa di malattie che possono manifestarsi in diverse fasi della vita, come ad esempio la neurofibromatosi, la poliposi adenomatosa familiare o il cancro al seno di origine genetica (BRCA1, BRCA2), per citarne alcune.

Quando si conferma una componente ereditaria della malattia, la possibilità di eseguire una DGP consente di evitare la possibile comparsa della malattia stessa nella discendenza.

In alcuni di questi casi, per eseguire la DGP si richiede l'apposita autorizzazione dell'autorità sanitaria di competenza previa relazione favorevole della Commissione nazionale per la riproduzione umana assistita, che valuti le specifiche caratteristiche cliniche, terapeutiche e sociali.

DGP-HLA

La vigente legge relativa alle tecniche di riproduzione assistita (Legge 14/2006) contempla la possibilità di effettuare un ciclo di DGP per la determinazione degli antigeni di istocompatibilità a fini terapeutici nei confronti di terzi. Si applica quando un familiare di primo grado, generalmente un figlio, è affetto da una patologia ematopoietica grave che richiede un trapianto di cellule di cordone o midollo osseo istocompatibile.

Per eseguire una DGP-HLA si richiede l'apposita autorizzazione dell'autorità sanitaria di competenza previa relazione favorevole della Commissione nazionale per la riproduzione umana assistita, che valuti le caratteristiche cliniche, terapeutiche e sociali specifiche di ciascun caso.

Il primo bambino nato in seguito a DGP-HLA, che ha permesso di donare cellule di cordone ombelicale alla sorella affetta da anemia di Fanconi, ebbe luogo negli Stati Uniti nell'anno 2000.

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