Il sequenziamento massivo apre nuove possibilità per gli embrioni mosaico

Il sequenziamento massivo apre nuove possibilità per gli embrioni mosaico

Lo sviluppo di tecnologie ad alta sensibilità per l'analisi del DNA embrionale, come le tecniche di sequenziamento massivo di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) ha fornito una maggiore precisione diagnostica che ha portato a una migliore selezione embrionale e ad un aumento del numero di embrioni diagnosticati come mosaico. Gli "embrioni mosaico" sono embrioni in cui convivono cellule geneticamente normali e anormali.

Fino a poco tempo fa, le tecniche diagnostiche utilizzate erano meno sensibili di quelle attuali e venivano, quindi, rilevati pochi embrioni mosaico. Usando le tecniche precedenti al NGS, per rilevare un embrione mosaico, era necessario che un'alta percentuale delle cellule analizzate fosse anormale e questi embrioni non erano considerati adatti per l'uso riproduttivo. Tuttavia, il vantaggio delle nuove tecnologie NGS è che, grazie ad una maggiore sensibilità, hanno permesso di ampliare il numero di embrioni che presentano questo tipo di alterazioni e di effettuare una migliore selezione dell'embrione da trasferire. Nel 2015, un gruppo di ricercatori ha dimostrato che il trasferimento di alcuni embrioni mosaico poteva dar luogo ad una gravidanza e alla nascita di un bambino sano (Greco et al., 2015). Ciò ha causato un cambiamento di paradigma nel considerare gli embrioni mosaico adatti all'uso riproduttivo, quando rappresentavano l'unica opzione disponibile per i pazienti.

Tenendo conto di questa nuova realtà, un gruppo di ricercatori di vari centri, tra cui la Dott.ssa Mònica Parriego - esperta in Diagnosi genetica preimpianto (PGD) di Dexeus Mujer - ha condotto uno studio per osservare e confrontare la capacità di ottenere una gravidanza mostrata da tre diversi tipi di embrioni nella pratica clinica: embrioni euploidi trasferiti dopo aver eseguito un’analisi preventiva e selezione tramite PGD; embrioni euploidi analizzati utilizzando le nuove tecnologie NGS ed embrioni mosaico anch’essi analizzati con la tecnologia NGS.

I risultati mostrano che gli embrioni trasferiti classificati come euploidi con NGS hanno mostrato un tasso di gravidanza più elevato rispetto a quelli che sono stati selezionati attraverso tecniche PGD meno avanzate: 77% vs 63%. Il tasso di gravidanza degli embrioni mosaico analizzati utilizzando la tecnologia NSG non è, comunque, trascurabile, avendo raggiunto il 37%.

La raccomandazione finale degli autori per la gestione degli embrioni mosaico, sulla base dei dati attualmente disponibili, è di classificarli in gruppi a maggiore o minore rischio (quelli con alterazioni cromosomiche oltre il 40% sono considerati a rischio più elevato) e nel caso in cui siano disponibili solo embrioni mosaico, di informare i pazienti dei possibili rischi di aborto e di sviluppo di alterazioni cromosomiche. Queste linee guida dovrebbero anche essere adattate al profilo della paziente e alle sue possibilità di eseguire nuovi cicli in cui possano essere ottenuti embrioni con maggiori possibilità di ottenere una gravidanza e la nascita di un bambino sano.

Clinical outcomes after the transfer of blastocysts characterized as mosaic by high resolution Next Generation Sequencing- further insights.

Munné S, Spinella F, Grifo J, Zhang J, Beltran MP, Fragouli E, Fiorentino F.

Eur J Hum Genet. 2020 Feb;63(2):103741. doi: 10.1016,j.ejmg.2019.103741

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