Uno studio retrospettivo condotto dai ricercatori del Servizio di Medicina della Riproduzione Dexeus Mujer, specializzato in diagnosi genetica preimpianto e guidato dal ricercatore Lluc Coll, ha analizzato quali fattori possono influenzare la presenza di mosaicismo negli embrioni preimpianto.

Il lavoro è stato svolto su un totale di 482 cicli di fecondazione in vitro eseguiti tra ottobre 2017 e ottobre 2019 e sono stati studiati fattori intrinseci ed estrinseci potenzialmente associati alla prevalenza del mosaicismo, come l’età materna e paterna, la conta dei follicoli antrali, complessi cumulo oofori recuperati, l’indice di massa corporea della donna, l’indicazione di PGT-A, la concentrazione di spermatozoi, la dose totale di gonadotropine, la qualità dell’embrione e il giorno di formazione della blastocisti, l’uso di due diversi terreni di coltura commerciali e l’operatore bioptico.

La prevalenza del mosaicismo è stata del 13,9%. Secondo gli autori, i risultati suggeriscono notevoli differenze nei meccanismi che generano il mosaicismo segmentale e in quello dell’intero cromosoma, indicando che potrebbero meritare una considerazione diversa quando li si studia e si dà priorità al loro trasferimento. Allo stesso modo, il fattore maschile e in particolare l’età paterna sembrano essere un fattore intrinseco associato al mosaicismo, motivo per cui suggeriscono che una valutazione specifica di questo elemento dovrebbe essere effettuata in studi futuri.

Studio di riferimento:
Prevalence, types and possible factors influencing mosaicism in IVF blastocysts: results from a single setting
Lluc Coll, Mònica Parriego, Sílvia Mateo, Sílvia García-Monclús, Ignacio Rodríguez, Montserrat Boada, B.Coroleu, N P Polyzos, F Vidal, A Veiga.
Reprod Biomed Online 2021 Jan;42(1):55-65. doi: 10.1016/j.rbmo.2020.09.025.