Linee guida per l'applicazione degli ultimi progressi nella genetica e riproduzione umana alla pratica clinica

Linee guida per l'applicazione degli ultimi progressi nella genetica e riproduzione umana alla pratica clinica

La commercializzazione dei test genetici, le nuove tecnologie di sequenziamento massivo e lo sviluppo di tecniche che consentono di modificare il genoma, oltre a molti altri progressi che si stanno realizzando nell'ambito della genetica e della riproduzione umana, comporteranno cambiamenti importanti nella diagnosi e nel trattamento di alcune malattie e dei problemi di infertilità.

Per questo motivo, da alcuni anni le due società europee che raggruppano i principali esperti nell'ambito della genetica e della riproduzione umana assistita, la European Society of Human Genetics, (ESHG) e la European Society for Human Reproduction and Embriology, (ESHRE), si riuniscono regolarmente al fine di valutare l'impatto che questi progressi potranno avere sulla società.

Ad oggi, un lavoro pubblicato recentemente su The European Journal of Human Genetics, che ha visto il contributo della Dott.ssa Anna Veiga, responsabile del settore IES del Servizio di Medicina della Riproduzione di Dexeus Mujer, raccoglie un insieme di raccomandazioni ratificate da esperti di entrambe le società scientifiche e che mirano a offrire una guida nell'applicazione alla pratica clinica degli ultimi progressi che si stanno producendo in questi ambiti della medicina.

Articolo di riferimento:
Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications
Harper JC, Aittomäki K, Borry P, Cornel MC, de Wert G, Dondorp W, Geraedts J, Gianaroli L, Ketterson K, Liebaers I, Lundin K, Mertes H, Morris M, Pennings G, Sermon K, Spits C, Soini S, van Montfoort APA, Veiga A, Vermeesch JR, Viville S, Macek M Jr; on behalf of the European Society of Human Reproduction and Embryology and European Society of Human Genetics.
Eur J Hum Genet. 2018 Jan;26(1):12-33. doi: 10.1038/s41431-017-0016-z. Epub 2017 Dec 4.

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