Ripetere l'analisi genetica degli embrioni mosaico è una procedura efficace ai fini di una diagnosi più precisa

Ripetere l'analisi genetica degli embrioni mosaico è una procedura efficace ai fini di una diagnosi più precisa

Sono considerati embrioni mosaico con potenziale riproduttivo quegli embrioni nei quali coesistono due linee cellulari differenti, una cromosomicamente normale o euploide e l'altra che presenta alcune alterazioni cromosomiche. Sebbene sia stata descritta la nascita di bambini sani a partire dal trasferimento di embrioni mosaico, le informazioni sulle implicazioni cliniche associabili al trasferimento di detti embrioni sono estremamente scarse, per cui la decisione di attuare la procedura nei trattamenti di riproduzione assistita si dimostra controversa e richiede comunque un'adeguata consulenza genetica preventiva che valuti il tipo di anomalia cromosomica rilevata e i cromosomi coinvolti.

Uno studio guidato dal biologo Lluc Coll, del Servizio di Medicina della Riproduzione di Salute della Donna Dexeus, ha cercato di verificare se una seconda biopsia su questo tipo di embrioni possa apportare informazioni aggiuntive che consentano di valutare in modo più completo il loro utilizzo a scopo riproduttivo.

Tra gennaio 2015 e aprile 2017 alle pazienti con embrioni mosaico è stata offerta la possibilità di effettuare una seconda biopsia dei loro embrioni per ottenere informazioni ulteriori sul loro corredo cromosomico. Diciannove pazienti hanno acconsentito all'esecuzione della seconda biopsia su un numero totale di 23 embrioni mosaico vitrificati. Le blastocisti sopravvissute che hanno avuto uno sviluppo regolare dopo lo scongelamento sono state sottoposte a biopsia e ricongelate nell'attesa del risultato genetico della seconda biopsia.
Tutte le blastocisti (23/23) sono sopravvissute allo scongelamento e di queste l'87% ha avuto uno sviluppo regolare che ha consentito l'esecuzione di una seconda biopsia (20/23).

Per le 20 blastocisti analizzate per la seconda volta è stato possibile formulare una diagnosi. Delle 11 che avevano evidenziato mosaicismo dell'intero cromosoma, circa il 27,3% ha mostrato una seconda biopsia euploide. Per contro, la seconda biopsia è risultata euploide nel 77,8% circa delle blastocisti in cui erano stati rilevati mosaici segmentali.

Gli autori dello studio concludono che la ripetizione della biopsia in embrioni mosaico è un'opzione efficace per realizzare una diagnosi più precisa e offrire alla paziente una migliore consulenza genetica. Analogamente, qualora si debba considerare il trasferimento di embrioni mosaico, dovrà essere data priorità a quelli segmentali. Tuttavia, indipendentemente dai risultati ottenuti nella seconda diagnosi, gli embrioni devono continuare a essere considerati embrioni mosaico.

Poster scientifico: Mosaic embryons: is it worth re-biopsying them?
Coll L1, Parriego M1, Boada M1, Vidal F2, Tresanchez M1, Coroleu B1, Veiga A13
1 Servizio di Medicina della Riproduzione, Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia e Riproduzione, Ospedale Universitario Dexeus
2 Unità di Biologia cellulare, Università Autonoma di Barcellona, Bellaterra
3 Banca di cellule staminali. Centro di Medicina rigenerativa di Barcellona
Vedi Poster scientifico (PDF)

Richiedi maggiori informazioni

(+34) 93 227 48 96

O compila questo modulo e ti chiameremo il prima possibile

Voglio essere informata sulle ultime novità di Dexeus Mujer e ricevere la newsletter:
Se hai bisogno di informazioni, contatta il nostro Servizio di assistenza alla paziente internazionale.