Dexeus Mujer amplia lo screening genetico applicato nei programmi di donazione di gameti

Dexeus Mujer amplia lo screening genetico applicato nei programmi di donazione di gameti

Dai risultati di uno studio condotto su un campione di 2403 individui che hanno partecipato al programma di donazione di ovociti Dexeus Mujer tra il gennaio 2014 e il gennaio 2018, e presentato dalla dott.ssa Anna Veiga - direttrice delle attività di R&S+I del Servizio di Medicina della Riproduzione di Dexeus Mujer - in occasione dell'ultimo Congresso della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE), è emerso che il 2,7% delle assegnazioni preliminari di donatrici che si effettuano nei programmi di ovodonazione, comportano il rischio di trasmettere al feto alcune malattie ereditarie provocate da mutazioni genetiche recessive. Per questo motivo, l'Unità di Medicina Genomica di Dexeus Mujer ha deciso di ampliare il test di screening genetico che si applica nel proprio programma di ovodonazione alle donatrici di gameti, seguendo le raccomandazioni dell'American College of Medical Genetics (ACMG).

Questo screening si realizza attraverso il test qCarrier, sviluppato da Dexeus Mujer con qGenomics, che consente di rilevare 200 geni associati a 314 malattie monogeniche (277 mutazioni autosomiche recessive e 37 mutazioni legate al cromosoma X).

In generale, la probabilità che una coppia trasmetta ai propri figli una malattia ereditaria provocata da una mutazione di un carattere recessivo è compresa fra l'1 e il 2%, perché affinché avvenga la trasmissione è necessario che entrambi i genitori siano portatori della stessa mutazione. Ma il dato più sorprendente è che più del 50% della popolazione è portatrice di mutazioni di questo tipo, sebbene lo ignori perché non ha sviluppato la malattia; essendo legate a geni recessivi, infatti, tali patologie si manifestano soltanto se entrambi i membri della coppia sono portatori della stessa alterazione.

Dei 2403 individui analizzati nello studio, 1015 (42,2%) erano donatrici di ovociti e 1388 (57,8%) partner maschili delle riceventi degli ovociti. Per effettuare l'assegnazione è stata condotta una visita preliminare di consulenza genetica, sia a entrambi i membri della coppia sia alle donatrici. Sulla scorta dei risultati, per un 1,9% le donatrici erano portatrici di un'alterazione legata al cromosoma X, per cui sono state scartate come tali, e per un 8,2% avevano antecedenti familiari di malattie di origine genetica. Analogamente, un 60,6% della popolazione analizzata era portatrice di almeno un'alterazione genetica associata a una o più patologie.

Gli autori concludono, quindi, che è essenziale che tutti i pazienti e i donatori che partecipano ai programmi di ovodonazione effettuino una visita preliminare di consulenza genetica (realizzata attualmente presso Dexeus Mujer nell'80% dei casi) e si sottopongano a un test di screening, dal momento che si è riscontrato che queste due misure contribuiscono significativamente a rilevare possibili rischi e a ridurre la trasmissione di eventuali malattie ereditarie ai futuri neonati.

Genetic carrier screening in gamete donor programs
Anna Veiga, Anna Abulí, Gabriela Palacios.
Reproductive Medicine Service, Dexeus Mujer, Barcelona.
Presentazione ESHRE 2018

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