Il 30% circa delle malattie ereditarie potrebbe essere prevenuto tramite test genetici

Il 30% circa delle malattie ereditarie potrebbe essere prevenuto tramite test genetici

Un gruppo di ricercatori dell'Unità di Medicina Genomica del Centro Dexeus Mujer guidato dalla Dott.ssa Anna Abulí e dal Dott. Xavier Estivill ha condotto un ampio studio su un campione di 1301 soggetti per identificare la loro eventuale condizione di portatori di alterazioni genetiche a carattere recessivo che potrebbero favorire la trasmissione di malattie ereditarie alla prole. Questo tipo di malattie si manifesta solamente quando i due progenitori sono portatori di geni mutati e trasmettono al figlio due copie alterate del medesimo gene, e si parla di una probabilità di trasmissione del 25% circa. Ne consegue che molti soggetti possono essere portatori di tali mutazioni senza manifestare la malattia, ragione per cui questa condizione genetica passa inosservata nell'anamnesi medica individuale e familiare della coppia.

Per questo motivo, Dexeus Mujer in collaborazione con l'azienda qGenomics, ha sviluppato un test specifico denominato qCarrier che consente di rilevare le alterazioni genetiche di 200 geni associati a oltre 300 malattie ereditarie, e che i ricercatori hanno utilizzato in questo studio per identificare i possibili portatori. Su un numero totale di 1301 soggetti analizzati, 483 erano donne donatrici di ovociti, 635 erano partner maschi della ricevente di ovuli donati, 105 erano donne sottoposte a trattamenti di riproduzione assistita con donatore di sperma, e 39 erano coppie che avevano effettuato uno studio genetico precedente al concepimento.

I risultati hanno evidenziato che circa il 56% dei 1301 soggetti analizzati era portatore di almeno una mutazione genetica recessiva associata allo sviluppo di una patologia ereditaria e circa l'1,7% delle donatrici di ovociti è stato escluso dal programma di donazione in quanto portatore di malattie legate al cromosoma X.

Gli autori di questo studio propongono di offrire in forma generalizzata la realizzazione di un test di screening genetico delle mutazioni recessive nei programmi di donazione di gameti (ovociti e sperma) sia alle donatrici/donatori, sia a qualunque soggetto e/o coppia con desideri riproduttivi (con o senza problemi di fertilità) affinché possa conoscere i rischi possibili e individuare l'opzione riproduttiva perseguibile per prevenire le malattie di origine genetica.

Lo studio è disponibile sull'edizione online della rivista Human Mutation.

NGS-Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine.
Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):516-23. doi: 10.1002/humu.22989. Epub 2016 Apr 15.
Articolo originale

Richiedi maggiori informazioni

(+34) 93 227 48 96

O compila questo modulo e ti chiameremo il prima possibile

Voglio essere informata sulle ultime novità di Dexeus Mujer e ricevere la newsletter:
Se hai bisogno di informazioni, contatta il nostro Servizio di assistenza alla paziente internazionale.