La tua maternità, con la tranquillità di sapere che è tutto a posto

Desideri diventare madre ma temi che il tuo bambino possa avere una malattia genetica? Con la diagnosi genetica preimpianto (DGP) oggi puoi realizzare il tuo sogno con le garanzie offerte da un centro come il nostro, dotato di un laboratorio proprio e delle tecnologie più all’avanguardia dal punto di vista diagnostico.

Diagnosi genetica preimpianto (DGP)

In che cosa consiste

La tecnica di diagnosi genetica preimpianto consente di studiare le caratteristiche genetiche degli embrioni prima che questi vengano trasferiti nell'utero, al fine di evitare la nascita di prole malata in coppie ad elevato rischio genetico.

Questa tecnica è utile in coppie con un elevato rischio genetico e per migliorare l’efficacia di un processo di Fecondazione in vitro.

In Spagna, la prima gravidanza con DGP fu conseguita nel nostro centro nell'anno 1994, in collaborazione con la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), al fine di evitare il concepimento di un bambino affetto da emofilia da parte di una coppia in cui la madre era portatrice di tale patologia. Da allora fino ai nostri giorni, sono molte le coppie che hanno beneficiato di questa tecnica.

A luglio 2006, il nostro Dipartimento di Ostetricia, in collaborazione con la divisione di Biomedica dell'impresa Sistemas Genómicos, conseguì, grazie alla tecnica di diagnosi genetica preimpianto, la prima gestazione al mondo libera da esostosi multipla.

Passo dopo passo

Qualunque sia l’anomalia genetica che interessa la coppia, che riguardi te o il tuo partner, la procedura seguita da Dexeus Mujer comprende le fasi seguenti:

Diagnosi genetica preimpianto (DGP) - Processo
Diagnosi genetica preimpianto (DGP) - Processo
Diagnosi genetica preimpianto (DGP) - Fecondazione in vitro

Per eseguire questa procedura, è necessario ottenere degli embrioni dalla coppia tramite la tecnica di Fecondazione in vitro (FIV) anche nel caso non sussista alcun problema di sterilità.

Diagnosi genetica preimpianto (DGP) - Biopsia embrionaria

La biopsia non compromette lo sviluppo embrionale.

Diagnosi genetica preimpianto (DGP) - Crioconservazione degli embrioni

La crioconservazione viene effettuata tramite vitrificazione.

Diagnosi genetica preimpianto (DGP) - Analisi genetica diagnostica

A seconda della patologia che viene analizzata, verrà usata una tecnica diversa (NGS o PCR).

Diagnosi genetica preimpianto (DGP) - Trasferimento embrionale

Si raccomanda il transfer di un unico embrione, dato che le probabilità di gravidanza con l’utilizzo di questa tecnica sono superiori rispetto a quelle di una Fecondazione in vitro convenzionale.


Tecnica

1. Fecondazione in vitro

Per eseguire questa procedura, è necessario ottenere degli embrioni dalla coppia tramite la tecnica di Fecondazione in vitro (FIV) anche nel caso non sussista alcun problema di sterilità.

2. Biopsia embrionale

La biopsia embrionaria è il processo tramite il quale si ottengono le cellule embrionarie da analizzare. Questo procedimento non compromette la viabilità posteriore dell’embrione, sempre che venga effettuato da embriologi esperti. Dexeus Mujer ha embriologi senior certificati con ampie capacità ed esperienza nella micromanipolazione.

Diverse pubblicazioni scientifiche hanno dimostrato che la biopsia embrionaria allo stadio di blastocisti offre risultati migliori che in embrioni in fase precoce. Il nostro gruppo realizza sempre la biopsia in questo stadio di sviluppo embrionario.

Per poter realizzare la biopsia embrionaria sarà necessario effettuare una dissezione della zona pellucida dell’embrione il terzo giorno di sviluppo. Questa apertura si realizza utilizzando un laser connesso al microscopio.

Tra il quinto e il settimo giorno dopo l’inseminazione, alcuni embrioni sono capaci di formare una blastocisti. Gli embrioni che raggiungono lo stadio di blastocisti vengono biopsiati. Durante il processo vengono estratte da tre a otto cellule embrionarie che verranno posteriormente analizzate.

Una volta completata la biopsia embrionaria, la blastocisti viene immediatamente crioconservata, attraverso la tecnica di vitrificazione, e rimane congelata fino al momento del suo utilizzo.

Il nostro centro è stato il primo al mondo a registrare una gravidanza a seguito del transfer di un embrione biopsiato procedente dal programma di Diagnosi Genetica Preimpianto, che era stato crioconservato tramite la tecnica di vitrificazione.

DGP - Biopsia embrionale effettuata allo stadio di blastocisti
Biopsia embrionale effettuata allo stadio di blastocisti.

3. Crioconservazione di embrioni biopsiati

Le blastocisti viabili in eccesso la cui diagnosi è normale vengono crioconservate per futuri transfer tramite la tecnica di vitrificazione.

4. Analisi genetica diagnostica

La biopsia ottenuta viene analizzata tramite tecnica di NGS (Next Generation Sequencing) o reazione a catena della polimerasi (PCR), a seconda della patologia che deve essere analizzata.

NGS

Nei casi in cui sia necessario analizzare la dotazione cromosomica degli embrioni, per un rischio elevato di aneuploidie o per una riorganizzazione cromosomica, viene utilizzata la tecnica NGS. Questa tecnica è quella che, attualmente, offre una maggiore sensibilità diagnostica.

DGP - Risultato dell’analisi cromosomica di un embrione euploide testato tramite NGS
Risultato dell’analisi cromosomica di un embrione euploide testato tramite NGS.

PCR

Per la diagnosi di eventuali malattie monogeniche, si utilizza la tecnica di PCR. Tramite questo processo, si rilava la presenza del gene alterato in base all'amplificazione di sequenza specifiche di DNA.

L'efficienza diagnostica relativa alla tecnica di DGP è pari a circa il 95%.

5. Trasferimento embrionale

Una volta si è in possesso del risultato dell’analisi genetica, si può programmare il criotransfer degli embrioni diagnosticati come euploidi o sani. Si raccomanda il transfer di un unico embrione, dato che le probabilità di gravidanza con l’utilizzo di questa tecnica sono superiori rispetto a quelle di una Fecondazione In Vitro convenzionale. Se esistono pre-embrioni trasferibili in eccesso, questi verranno mantenuti congelati per cicli posteriori.


A chi è indirizzata

La diagnosi genetica preimpianto è raccomandata qualora:

  • Tu o il partner presentiate un rischio di trasmissione di una malattia ereditaria.
  • Tu o il partner presentiate alterazioni cromosomiche.
  • Tu abbia subito aborti ripetuti o fallimenti reiterati dell’impianto.
  • Hai eseguito dei cicli di fecondazione in vitro senza successo.
  • Tu o il tuo partner abbiate una predisposizione al cancro di origine genetica.
  • Tu e il tuo partner abbiate un/a figlio/a affetto da una malattia grave che richieda un trapianto, e abbiate necessità di una gravidanza e della nascita di un bambino compatibile con lui/lei.

Coppie ad elevato rischio genetico

Malattie monogeniche

Le malattie monogeniche sono quelle causate dalla mutazione di un determinato gene (fibrosi cistica, talassemia, X fragile, etc.). Per evitare la trasmissione di tale malattia alla prole con la tecnica DGP, è imprescindibile conoscere la mutazione alla sua origine.

Il numero di malattie monogeniche descritte è maggiore di sei mila e molte di esse causano gravi problemi di salute. Consultare l'elenco delle malattie monogeniche analizzate tramite DGP.

Se dopo un test genetico preconcezionale è stato riscontrato un rischio aumentato per la discendenza, è possibile analizzare gli embrioni per evitare che i futuri figli siano affetti dalla malattia in questione.

Nei casi di DGP di malattie monogeniche bisogna effettuare uno studio di informatività previo al ciclo di DGP, per poter confermare che la diagnosi è fattibile e per adeguare la tecnica ad ogni caso particolare.

Anomalie cromosomiche, numeriche o strutturali

La presenza di una riorganizzazione cromosomica (traslocazioni robertsoniane, traslocazioni reciproche e inversioni) in un membro della coppia può associarsi a difficoltà di concepimento, aborti o malformazioni congenite. L'applicazione della DGP in tali coppie risulta molto vantaggiosa.

Sia in caso di malattie monogeniche che di riorganizzazioni cromosomiche è opportuno condurre uno studio informativo, prima di procedere con la DGP, per confermare che questa sia possibile e per adattare la tecnica a ciascun caso specifico.

Tale tecnica è inoltre indicata per quei casi in cui sussista un'anomalia cromosomica pura o a mosaico.

Coppie provenienti da programmi di FIV

La principale causa di assenza di gravidanza dopo un ciclo di Fecondazione in vitro è la presenza di anomalie cromosomiche negli embrioni trasferiti. Allo stesso modo, la maggior parte degli aborti del primo trimestre vengono causati dall’impianto di un embrione che presenta anomalie cromosomiche.

La Diagnosi Genetica Preimpianto permette di integrare un processo di Fecondazione in vitro, identificando gli embrioni con alterazioni nel numero di cromosomi e scartandoli per il transfer. Vengono trasferiti solamente embrioni euploidi o con una dotazione cromosomica normale. Facendo questa selezione è possibile diminuire il tempo necessario ad ottenere una gravidanza e ridurre le probabilità di aborto e di concepimento affetto da cromosomopatie.

Esistono determinati fattori che possono predisporre a una produzione aumentata di embrioni con alterazioni nel numero di cromosomi. In questi casi la realizzazione di un DGP risulta particolarmente favorevole:

  • Età materna avanzata (>37 anni).
  • Meiosi maschile alterata.
  • Coppie con aborti multipli.
  • Coppie con ripetuti fallimenti dell'impianto.

Ulteriori indicazioni

Predisposizione a determinate patologie

È noto che mutazioni a carico di determinati geni predispongono alla comparsa di malattie che possono manifestarsi in diverse fasi della vita, come ad esempio la neurofibromatosi, la poliposi adenomatosa familiare o il cancro al seno di origine genetica (BRCA1, BRCA2), per citarne alcune.

Quando si conferma una componente ereditaria della malattia, la possibilità di eseguire una DGP consente di evitare la possibile comparsa della malattia stessa nella discendenza.

In alcuni di questi casi, per eseguire la DGP si richiede l'apposita autorizzazione dell'autorità sanitaria di competenza previa relazione favorevole della Commissione nazionale per la riproduzione umana assistita, che valuti le specifiche caratteristiche cliniche, terapeutiche e sociali.

DGP-HLA

La vigente legge relativa alle tecniche di riproduzione assistita (Legge 14/2006) contempla la possibilità di effettuare un ciclo di DGP per la determinazione degli antigeni di istocompatibilità a fini terapeutici nei confronti di terzi. Si applica quando un familiare di primo grado, generalmente un figlio, è affetto da una patologia ematopoietica grave che richiede un trapianto di cellule di cordone o midollo osseo istocompatibile.

Per eseguire una DGP-HLA si richiede l'apposita autorizzazione dell'autorità sanitaria di competenza previa relazione favorevole della Commissione nazionale per la riproduzione umana assistita, che valuti le caratteristiche cliniche, terapeutiche e sociali specifiche di ciascun caso.

 

Il primo bambino nato in seguito a DGP-HLA, che ha permesso di donare cellule di cordone ombelicale alla sorella affetta da anemia di Fanconi, ebbe luogo negli Stati Uniti nell'anno 2000.


Elenco di malattie monogeniche

Il numero di malattie monogeniche descritte è maggiore di sei mila e molte di esse causano gravi problemi di salute.

Elenco delle malattie monogeniche più frequenti diagnosticabili tramite DGP:

  • Aciduria glutarica tipo 1
  • Acondroplasia
  • Adrenoleucodistrofia
  • Alfa talassemia
  • Anemia di Fanconi
  • Anemia falciforme
  • Atassia spinocerebellare tipo 1, 2 e 3
  • Atrofia muscolare spinale
  • Atrofia muscolare spinale e bulbare
  • Βeta talassemia
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Deficienza di alfa-1-antitripsina
  • Difetto congenito di glicosilazione tipo Ia
  • Disautonomia familiare
  • Displasia spondilometafisaria tipo Schmidt
  • Distonia 1, torsione
  • Distrofia facioscapolomerale
  • Distrofia miotonica
  • Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
  • Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
  • Emofilia A e B
  • Esostosi multipla
  • Fibrosi cistica
  • Huntington
  • Incontinentia pigmenti
  • Ipoglicemia iperinsulinemica
  • Leucodistrofia metacromatica
  • Linfoistiocitosi emofagocitica
  • Malattia di Menkes
  • Malattia di Tay Sachs
  • Mucopolisaccaridosi tipo II (sindrome di Hunter)
  • Neoplasia endocrina multipla (MEN2)
  • Neurofibromatosi tipo I e II
  • Osteogenesi imperfetta
  • Paralisi periodica ipokaliemica
  • Paraplegia spastica 4
  • Policistosi renale autosomica dominante
  • Policistosi renale autosomica recessiva
  • Polineuropatia amiloidotica familiare
  • Poliposi adenomatosa familiare
  • Sclerosi laterale amiotrofica
  • Sclerosi tuberosa
  • Sindrome di Alport
  • Sindrome di Crouzon
  • Sindrome di Holt-Oram
  • Sindrome di Lynch
  • Sindrome di Marfan
  • Sindrome di Norrie
  • Sindrome di Pompe
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
  • Sindrome di Von Hippel-Lindau
  • Sordità neurosensoriale non sindromica
  • Treacher Collins
  • X fragile

La realizzazione di un ciclo di DGP per queste malattie non richiede apposita autorizzazione delle autorità sanitarie.


Perché scegliere proprio noi

DGP - Siamo all’avanguardia nella medicina della riproduzione

Siamo all’avanguardia nella medicina della riproduzione. Abbiamo dalla nostra più di 80 anni di esperienza e ci avvaliamo di un’équipe di professionisti altamente qualificata e specializzata Nel nostro centro nel 1984 è nato il primo bambino da fecondazione in provetta di tutta la Spagna ed è stata effettuata la prima donazione di ovuli a livello nazionale, culminata nella nascita di due gemelli nel 1988. Nel 1994, in collaborazione con l’Università Autonoma di Barcellona (UAB), abbiamo ottenuto la prima gravidanza dopo DGP della Spagna, che ha consentito la nascita di due bambine sane da una madre portatrice di emofilia.

DGP - Abbiamo inoltre un laboratorio per la Diagnosi genetica preimpianto

Abbiamo inoltre un laboratorio per la Diagnosi genetica preimpianto dotato delle ultime tecnologie e in cui opera un’équipe altamente preparata nell’utilizzo di questa tecnica di grande precisione.

DGP - Grande esperienza, qualità e tecnologia avanzata

Grande esperienza, qualità e tecnologia avanzata. I nostri laboratori per la fecondazione in vitro sono tra i più importanti d’Europa, ed effettuano ogni anno più di 3.000 cicli (trattamenti di riproduzione assistita). Mettiamo a disposizione della paziente e della coppia gli ultimi progressi nell’ambito della riproduzione assistita, come la microiniezione spermatica (ICSI) e il monitoraggio dello sviluppo embrionale in tempo reale (monitoraggio dinamico).

DGP - Le nostre percentuali di successo

Le nostre percentuali di successo. Il 25% delle nostre pazienti è reduce dal fallimento di trattamenti precedenti effettuati in altri centri. Nonostante ciò, le nostre percentuali di successo sono approssimativamente del 45-55% con il primo tentativo, per un totale cumulativo superiore al 80%.

DGP - Assistenza personalizzata

Assistenza personalizzata. Ti accompagniamo durante tutto il processo e ti offriamo trattamenti personalizzati e commisurati alle esigenze tue e della coppia, nonché la possibilità di contattare direttamente e in qualunque momento la nostra équipe medica.


Testimonianza

Silvia, 37 anni Barcellona.

"Sono portatrice di una malattia ereditaria, così come mio fratello e mio padre. Nel momento in cui io e mio marito abbiamo deciso di avere figli, sapevo benissimo che non avrei voluto che anche loro soffrissero di questa malattia di famiglia e che avessero i nostri stessi problemi. Per questo motivo, ci siamo rivolti a Dexeus Mujer dove ci hanno spiegato che potevamo selezionare gli embrioni sani. Da un trattamento di FIV abbiamo ottenuto 5 embrioni, due dei quali sani. Da poco è nata la nostra prima figlia e non potremmo esser più felici di così!"



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