Un’équipe del Servizio di Riproduzione di Dexeus Mujer, guidata dall’embriologo Lluc Coll, ha condotto uno studio prospettico osservazionale per determinare se la prevalenza di mosaicismo embrionale nei cicli con diagnosi genetica preimpianto per le aneuploidie (PGT-A in inglese) sia associata alla metodologia utilizzata per la biopsia del trofoblasto. Alcuni studi precedenti avevano suggerito che la tecnica bioptica potesse generare risultati artefatti compatibili con il mosaicismo. Lo studio di Dexeus Mujer è stato condotto in un unico ambiente di FIVET-PGT-A tra maggio 2019 e maggio 2021. Le biopsie di trofoblasto sono state analizzate mediante sequenziamento di massa.

L’incidenza di mosaicismo è stata analizzata in relazione alla metodologia di biopsia utilizzata (numero di impulsi laser applicati e ottenzione della biopsia tramite pulling vs. flicking), al tempo trascorso dalla biopsia al tubing del campione (minuti) e al tempo di crioconservazione del campione fino all’amplificazione (giorni). Come obiettivo secondario, sono stati studiati il numero di impulsi laser e la metodologia di biopsia in relazione all’esito clinico delle blastocisti euploidi trasferite.

I risultati hanno rivelato che nessuna delle variabili analizzate è associata alla prevalenza di mosaicismo. Pertanto, gli autori suggeriscono che, finché la biopsia viene eseguita secondo procedure standardizzate di alta qualità, nessun approccio specifico aumenta la generazione di mosaicismo artefattuale. Allo stesso modo, i risultati clinici ottenuti dopo il trasferimento di embrioni euploidi non sono stati influenzati dalla metodologia utilizzata per la biopsia.

Schema di blastocisti a mosaico
Schema di blastocisti a mosaico

Studio di riferimento:
The effect of trophectoderm biopsy technique and sample handling on artefactual mosaicism
Coll L, Parriego M, Carrasco B, Rodríguez I, Boada M, Coroleu B, Polyzos NP, Vidal F, Veiga A.
Assist Reprod Genet. 2022 Jun;39(6):1333-1340. doi: 10.1007/s10815-022-02453-9.