Dexeus Mujer e IDIBELL studieranno lo sviluppo embrionale attraverso l’editing genetico di embrioni umani
03/03/2020

Dexeus Mujer e IDIBELL studieranno lo sviluppo embrionale attraverso l’editing genetico di embrioni umani

È un progetto unico ed innovativo in Spagna in questo ambito

  • L'obiettivo dello studio è determinare il coinvolgimento di diversi geni nelle prime fasi dello sviluppo embrionale umano.
  • Per raggiungere questo obiettivo, il team della Dott.ssa Veiga modificherà questi geni con la tecnica di editing genetico CRISPR / Cas9, quindi studierà lo sviluppo degli embrioni modificati.
  • Si tratta di un progetto unico ed innovativo in quest'area in Spagna, che fornirà informazioni molto rilevanti per comprendere il primo sviluppo dell'embrione umano e potenzialmente migliorare le tecniche di riproduzione assistita.

Gli studi di caratterizzazione dello sviluppo embrionale precoce sono limitati, principalmente a causa della mancanza di campioni e di evidenti limiti legali ed etici. La tecnica di editing genetico CRISPR / Cas9 può essere uno strumento molto potente per approfondire le conoscenze su questo tema. È una tecnica che agisce come delle forbici guidate che modificano sequenze del DNA o geni specifici. La tecnica CRISPR / Cas9 ha del potenziale nel trattamento di malattie causate dalla mutazione di un singolo gene, poiché può essere utilizzata per eliminare o riparare geni mutati negli embrioni e prevenire così la nascita di bambini con patologie genetiche.

La sua applicazione è utile anche per studiare il ruolo dei geni nello sviluppo embrionale, come nello studio proposto. Tuttavia, ci sono ancora limitazioni tecniche per questi utilizzi. Da un lato, bisogna assicurarsi che tutte le cellule dell'embrione vengano modificate ed evitare quello che viene chiamato mosaicismo embrionale: gli embrioni mosaico sono quelli che hanno cellule con un numero corretto di cromosomi e altre cromosomicamente alterate. Esiste anche il rischio di alterare altri geni oltre al gene di interesse (ciò che viene chiamato mutazioni off-target), che potrebbe portare ad effetti collaterali significativi.

Il gruppo di ricerca della Dott.ssa Anna Veiga, ricercatrice principale del Programma di Medicina Rigenerativa del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) e direttrice della R&S in Biologia del Servizio di Medicina della Riproduzione di Dexeus Mujer, sta mettendo in campo un progetto chiamato "Editing genomico attraverso CRISPR / Cas9 in embrioni umani per lo studio dello sviluppo embrionale precoce. EMBRYOCRISPR" in cui, attraverso l'editing genetico di CRISPR / Cas9, verranno studiati diversi geni che hanno un'importanza fondamentale nello sviluppo embrionale. Il progetto consiste nella messa a punto dell'editing genetico tramite CRISPR / Cas9, negli embrioni umani, per modificare alcuni di questi geni e valutare l'evoluzione degli embrioni modificati nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

Gli embrioni umani che verranno utilizzati in questo progetto provengono dal Programma di Fecondazione in vitro del Servizio di Medicina della Riproduzione di Dexeus Mujer e sono embrioni dei cicli di Fecondazione in vitro (FIV) condotti in questo centro, donati alla ricerca volontariamente e altruisticamente dai loro genitori.
Un'altra novità di questo progetto è il metodo di osservazione degli embrioni, per il quale verrà utilizzata la tecnica time-lapse, che consente l'osservazione continua e in tempo reale degli embrioni, e quindi del loro sviluppo.

In questo progetto collaborano biologi cellulari e molecolari di IDIBELL, che effettueranno l'editing genomico e analisi molecolari e immunocitochimiche di embrioni modificati. Nonché embriologi clinici con una vasta esperienza nella coltura embrionale e nelle tecniche di screening genetico preimpianto di Dexeus Mujer, che valuteranno l'efficienza e la sicurezza dell'editing genomico analizzando le caratteristiche e le capacità dello sviluppo in vitro degli embrioni umani.

Un progetto innovativo che fornirà dati essenziali

È un progetto unico ed innovativo in Spagna, che richiederà esperienza nei settori della riproduzione assistita e dell'editing genetico. La messa a punto del metodo CRISPR / Cas9 negli embrioni umani confermerà i risultati di studi precedenti, oltre a valutare e risolvere i problemi tecnici che questa tecnica presenta attualmente. Tuttavia, lo studio del coinvolgimento di geni specifici nelle prime fasi dello sviluppo embrionale fornirà dati essenziali per ampliare la conoscenza di questo processo e stabilire possibili marcatori di viabilità e impianto dell'embrione, che potrebbero contribuire a migliorare i risultati attuali delle tecniche di riproduzione assistita.

Il progetto è stato autorizzato dalla Dirección General de Ordenación y Regulación Sanitaria del Departamento de Salud de la Generalidad de Cataluña dopo aver ricevuto l'approvazione della Commissione Nazionale di Riproduzione Umana Assistita (CNRHA) che ritiene che non vi siano obiezioni etiche, né di carattere biologico o legale che ne impediscono l’attuazione.

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