Una prova genetica fetale, senza alcun rischio

Grazie a questo test, un'analisi in sangue materna permette di individuare le anomalie cromosomiche più frequenti come la sindrome di Down.

Non pensarci più, togliti ogni dubbio.

Grazie a questo test, un'analisi in sangue materna permette di individuare le anomalie cromosomiche più frequenti

Che cos’è

È un esame prenatale non invasivo che, a partire da un'analisi del sangue della madre, ci permette di individuare le anomalie cromosomiche più frequenti. Questo test analizza il DNA della placenta che si trova nel sangue della madre.

A Dexeus Mujer disponiamo di 2 opzioni:

  • Base: rileva principalmente la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13) e anomalie dei cromosomi sessuali. Inoltre può informare sul sesso del bambino. Esiste anche la possibilità di fare il test base e il rilevamento della sindrome di DiGeorge (sindrome di delezione 22q11.2).
  • Esteso: oltre a queste malattie, in alcuni casi il test consente di individuare altre alterazioni genetiche conosciute come microdelezioni. Le microdelezioni sono piccole perdite di materiale genetico che si associano a gravi problemi dello sviluppo nel neonato: sindrome di DiGeorge, sindrome di delezione 1P36, sindrome di Cri-du-chat, sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi.

Quali vantaggi ha questo test

  • È il metodo più avanzato in prove non invasive che permette la diagnosi precoce di alcune anomalie cromosomiche, poiché può essere effettuato a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
  • È una prova innovativa che consente di valutare il rischio di presentare le anomalie più frequenti: sindrome di Down, trisomie 18 e 13 e la sindrome di Turner (monosomia X).
  • A differenza di altri esami di diagnosi prenatale, questo test non comporta alcun rischio, né per la madre né per il feto.
  • Si tratta di una tecnica precisa, con indici di individuazione di fino al 99% e indici di falsi positivi inferiori allo 0,1% per la rilevazione delle trisomie 21 e 18.

Risultati

In generale, i risultati sono disponibili circa due settimane dopo che venga effettuata l'analisi del campione di sangue e vengono così interpretati:

  • Basso rischio: se esiste più di un 99% di probabilità che il bambino non presenti alcuna delle anomalie cromosomiche indicate.
  • Alto rischio: il tuo ginecologo analizzerà il tuo caso e ti chiederà la realizzazione di una prova di diagnosi prenatale invasiva che confermi la diagnosi.
    Disponiamo di un team di genetisti esperti che ti forniranno una consulenza genetica per qualsiasi tipo di risultato.

Il risultato viene espresso in percentuale di rischio, che oscilla tra lo 0,01% e il 99%.


A chi è rivolta

Questa prova, in generale, si consiglia se:

  • La tua età materna è avanzata.
  • Il tuo indice di rischio per sindrome di Down è elevato.
  • Presenti altri fattori di rischio di anomalia cromosomica fetale.
  • Se vuoi conoscere il maggior numero possibile di informazioni sulla salute del tuo bambino.

Sarà il tuo ginecologo a prescriverti tale prova in funzione della vostra storia clinica e della tua situazione particolare.

Il test può essere effettuato a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.

Test prenatale non invasivo - A chi è rivolta

Perché scegliere proprio noi

Staff di genetisti

Il nostro staff di genetisti mette a tua disposizione tutte le informazioni che vorrai sulle malattie genetiche e la migliore consulenza sui risultati ottenuti nel test.

Pionieri in tecniche di diagnosi prenatale

Siamo pionieri in tecniche di diagnosi prenatale, un centro di riferimento per le gravidanze a rischio elevato e uno dei pochi centri privati con terapia intensiva neonatale.

Comitato di esperti

Disponiamo di un comitato di esperti che si riunisce ogni settimana per valutare ogni singolo caso in maniera personalizzata e stabilire le strade da seguire.

Avanguardia della tecnologia in medicina genomica

Siamo all'avanguardia della tecnologia in medicina genomica e siamo tra i primi centri ginecologici privati ad aver incorporato un’Unità di Genetica Medica.


Testimonianza

Silvia, 42 anni. Barcellona

"Mi sono tranquillizzata molto dopo aver fatto il test. Era il mio primo figlio e avevo molti dubbi per la mia età. Ne vale la pena, con una sola analisi del sangue. Inoltre ho potuto conoscere il sesso del bambino molto presto. Sapendo che tutto andava bene, ho potuto vivere una gravidanza tranquilla."



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