Test prenatale non invasivo

Una prova genetica fetale, senza alcun rischio

Grazie a questo test, un'analisi in sangue materna permette di individuare le anomalie cromosomiche più frequenti come la sindrome di Down.

Non pensarci più, togliti ogni dubbio.

Che cos’è

È un esame prenatale non invasivo che, a partire da un'analisi del sangue della madre, ci permette di individuare le anomalie cromosomiche più frequenti. Questo test analizza il DNA della placenta che si trova nel sangue della madre.

A Dexeus Mujer disponiamo di 2 opzioni:

Base: rileva principalmente la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13) e anomalie dei cromosomi sessuali. Inoltre può informare sul sesso del bambino. Esiste anche la possibilità di fare il test base e il rilevamento della sindrome di DiGeorge (sindrome di delezione 22q11.2).
Esteso: oltre a queste malattie, in alcuni casi il test consente di individuare altre alterazioni genetiche conosciute come microdelezioni. Le microdelezioni sono piccole perdite di materiale genetico che si associano a gravi problemi dello sviluppo nel neonato: sindrome di DiGeorge, sindrome di delezione 1P36, sindrome di Cri-du-chat, sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi.

Quali vantaggi ha questo test

È il metodo più avanzato in prove non invasive che permette la diagnosi precoce di alcune anomalie cromosomiche, poiché può essere effettuato a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
È una prova innovativa che consente di valutare il rischio di presentare le anomalie più frequenti: sindrome di Down, trisomie 18 e 13 e la sindrome di Turner (monosomia X).
A differenza di altri esami di diagnosi prenatale, questo test non comporta alcun rischio, né per la madre né per il feto.
Si tratta di una tecnica precisa, con indici di individuazione di fino al 99% e indici di falsi positivi inferiori allo 0,1% per la rilevazione delle trisomie 21 e 18.

A chi è rivolta

Questa prova, in generale, si consiglia se:

La tua età materna è avanzata.
Il tuo indice di rischio per sindrome di Down è elevato.
Presenti altri fattori di rischio di anomalia cromosomica fetale.
Se vuoi conoscere il maggior numero possibile di informazioni sulla salute del tuo bambino.

Sarà il tuo ginecologo a prescriverti tale prova in funzione della vostra storia clinica e della tua situazione particolare.

Il test può essere effettuato a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.

Test prenatale non invasivo - A chi è rivolta

Risultati

In generale, i risultati sono disponibili circa due settimane dopo che venga effettuata l'analisi del campione di sangue e vengono così interpretati:

Basso rischio: se esiste più di un 99% di probabilità che il bambino non presenti alcuna delle anomalie cromosomiche indicate.
Alto rischio: il tuo ginecologo analizzerà il tuo caso e ti chiederà la realizzazione di una prova di diagnosi prenatale invasiva che confermi la diagnosi.
Disponiamo di un team di genetisti esperti che ti forniranno una consulenza genetica per qualsiasi tipo di risultato.

Il risultato viene espresso in percentuale di rischio, che oscilla tra lo 0,01% e il 99%.

Perché scegliere proprio noi

Il nostro staff di genetisti mette a tua disposizione tutte le informazioni che vorrai sulle malattie genetiche e la migliore consulenza sui risultati ottenuti nel test.

Siamo pionieri in tecniche di diagnosi prenatale, un centro di riferimento per le gravidanze a rischio elevato e uno dei pochi centri privati con terapia intensiva neonatale.

Disponiamo di un comitato di esperti che si riunisce ogni settimana per valutare ogni singolo caso in maniera personalizzata e stabilire le strade da seguire.

Siamo all'avanguardia della tecnologia in medicina genomica e siamo tra i primi centri ginecologici privati ad aver incorporato un’Unità di Genetica Medica.

Testimonianza

Silvia, 42 anni. Barcellona

"Mi sono tranquillizzata molto dopo aver fatto il test. Era il mio primo figlio e avevo molti dubbi per la mia età. Ne vale la pena, con una sola analisi del sangue. Inoltre ho potuto conoscere il sesso del bambino molto presto. Sapendo che tutto andava bene, ho potuto vivere una gravidanza tranquilla."

Preguntas frecuentes

¿Qué es el test prenatal no invasivo?
Es una prueba genética que se realiza a partir de una muestra de sangre materna para detectar posibles alteraciones cromosómicas en el feto sin poner en riesgo el embarazo.

¿Qué detecta el test prenatal no invasivo?
El test detecta principalmente las trisomías más comunes, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), además de alteraciones en los cromosomas sexuales y microdeleciones específicas (según la versión del test).

¿A quién va dirigido este test?
Está dirigido a mujeres embarazadas que buscan una prueba segura, precisa y sin riesgos para el feto. Se recomienda especialmente en casos con antecedentes, edad materna avanzada o resultados dudosos en el cribado combinado del primer trimestre.

¿Cuándo se puede realizar el test?
Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación, ya que en ese momento ya hay suficiente ADN fetal libre en la sangre materna para analizar.

¿Qué ventajas tiene frente a otras pruebas prenatales?
Es una prueba segura y no invasiva, con una alta fiabilidad (más del 99%) para detectar trisomías, sin necesidad de amniocentesis ni biopsia corial, lo que evita riesgos para el feto.

¿Es necesario hacer otras pruebas si el resultado es normal?
En la mayoría de los casos no, pero el test no sustituye completamente a las ecografías ni a un seguimiento médico completo del embarazo. Si hay otras sospechas clínicas, el equipo médico puede recomendar más estudios.