Un test genetico fetale, senza alcun rischio
Introduzione
Il test prenatale non invasivo su sangue materno si basa sulla rilevazione di cellule che provengono dalla placenta nel sangue della madre. Questo materiale genetico della placenta viene confrontato con il DNA della madre per poterlo studiare.
In cosa consiste
Questo test analizza il DNA della placenta, che è presente nel sangue della madre. Si consiglia di effettuarlo a partire dalla 12ª settimana di gravidanza e l’unica cosa che deve fare la madre è sottoporsi a un’analisi del sangue.
Questo test permette di eseguire lo screening delle alterazioni cromosomiche più frequenti: la trisomia 21 (sindrome di Down), con un tasso di rilevazione vicino al 99,9%, e le trisomie 13 e 18 (sindrome di Patau e di Edwards, rispettivamente) con un tasso di rilevazione di circa il 98%.
Inoltre, mediante questo studio è possibile determinare il sesso fetale, così come rilevare alterazioni nel numero di copie dei cromosomi sessuali e sindromi causate da perdite più piccole di informazione genetica, chiamate microdelezioni.
Il risultato di questo test sarà a basso rischio o ad alto rischio. el caso di basso rischio, si tratta di un valore inferiore a 1 su 10.000. Se il risultato è ad alto rischio, trattandosi di un test di screening e non diagnostico, si dovrà confermare il risultato mediante una tecnica invasiva diagnostica (amniocentesi) nel caso in cui si voglia prendere una decisione rispetto alla gravidanza.
Esistono diverse opzioni
- Basic plus (1) : rileva le anomalie cromosomiche più frequenti, corrispondenti alle sindromi di Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18) e Patau (trisomia 13). Oltre alle trisomies 13, 18 and 21 e alla determinazione del sesso, permette di rilevare alterazioni nei cromosomi sessuali (3), come la sindrome di Turner o la sindrome di Klinefelter, che possono comportare lo sviluppo di patologie associate.
- Basic plus + DiGeorge: rileva le trisomie 13, 18 e 21, il sesso, le alterazioni nei cromosomi sessuali (3) e la sindrome di DiGeorge, che è la patologia di origine genetica con maggiore incidenza dopo la sindrome di Down (1 caso ogni 2000 nascite).
- Premium: con questo test è possibile analizzare tutti i cromosomi, così come un totale di 60 sindromi da microdelezioni/microduplicazioni, poiché analizza difetti nel DNA a una risoluzione superiore a 5 Mb. Include anche la sindrome di DiGeorge.
- Excellence (1) : questo test, oltre a rilevare le alterazioni offerte dai test precedenti, analizza il DNA fetale con una risoluzione molto più alta (3 Mb), il che permette di rilevare sindromi correlate a perdite o guadagni di materiale genetico molto più piccoli (microdelezione o microduplicazione). Oltre alle alterazioni cromosomiche analizzate dalle prove precedenti, questo test è in grado di rilevare fino a 92 + 37 condizioni genetiche diverse (4), inclusa la sindrome di DiGeorge.
- NeoSEQ (2) : è il test più completo. Oltre a tutte le alterazioni menzionate precedentemente e alle sindromi associate alla microdelezione e microduplicazione rileva varianti patogeniche associate a più di 200 patologie e malattie monogeniche dominanti di carattere grave, per le quali attualmente non esiste nessun altro tipo di studio prenatale.
(1) Adatto per gravidanze gemellari.
(2) Non adatto per donazione di ovociti.
(3) Lo studio delle aneuploidie dei cromosomi sessuali non è fattibile in gravidanze gemellari.
(4) Nel caso in cui si richiedano risultati incidentali.
Vantaggi
- Test non invasivo: lo studio viene effettuato a partire da un campione di sangue materno, che si ottiene attraverso un’analisi di routine.
- Rilevazione precoce: permette di rilevare anomalie cromosomiche nel feto a partire dalla 12ª settimana di gravidanza.
- Sensibilità del 99,9% per la trisomia 21 (sindrome di Down): il test prenatale che offriamo in Dexeus Mujer ha una sensibilità per la rilevazione della sindrome di Down superiore a quella di altri test di screening prenatale tradizionali, che vengono utilizzati negli ospedali pubblici e i centri privati.
- Senza rischi. A differenza di altre prove di diagnosi prenatale, non comporta alcun rischio né per la madre né per il feto.
- Valido per gravidanze gemellari, FIV e ovodonazione. È valido sia per gravidanze singole che gemellari, nonché per gravidanze ottenute a partire da trattamenti di fecondazione in vitro e di donazione di ovociti.
Per chi è indicato
Il test prenatale non invasivo è un esame che può essere effettuato da qualsiasi donna incinta che desideri conoscere il massimo di informazioni possibili sulla salute del suo futuro bambino.
Risultati
I risultati sono disponibili in circa 8-10 giorni lavorativi dopo l’analisi del campione di sangue materno, eccetto nel caso del test NeoSEQ, che richiede 25 giorni, poiché amplia lo screening ad altri tipi di malattie causate da cambiamenti genetici in un unico gene.
Il risultato si esprime in termini di rischio: alto o basso.
Tuttavia, nel caso in cui si rilevi un rischio alto, non è un risultato definitivo. Il tuo ginecologo o ginecologa analizzerà il tuo caso e ti consiglierà di effettuare una prova prenatale invasiva (amniocentesi o biopsia coriale) per confermare la diagnosi.
Per ulteriori informazioni, presso Dexeus Mujer disponiamo di un’unità specializzata che offre consulenza genetica.
Perché scegliere proprio noi
Il nostro team di genetisti è a tua disposizione per offrirti tutte le informazioni di cui hai bisogno sulle malattie genetiche e la migliore consulenza sui risultati che si ottengano nel test.
Siamo pionieri nelle tecniche di diagnosi prenatale, un centro di riferimento per le gravidanze ad alto rischio e uno dei pochi centri privati con unità di terapia intensiva neonatale (TIN).
Disponiamo di un comitato di esperti che si riunisce settimanalmente per valutare ogni caso in modo personalizzato e stabilire le linee guida da seguire.
Siamo all’avanguardia della tecnologia in medicina genomica e siamo uno dei primi centri ginecologici privati a incorporare un’Unità di Genetica Medica.
Testimonianza
Silvia, 42 anni. Barcellona
"Sono rimasta molto tranquilla facendo il test. Era il mio primo figlio e avevo molti dubbi per la mia età, ma ne vale la pena, con una sola analisi del sangue. Inoltre, ho potuto conoscere il sesso del bambino molto presto. Sapere che tutto andava bene mi ha permesso di vivere una gravidanza serena."
Domande frequenti
Che cos’è il test prenatale non invasivo?
È un test genetico che viene effettuato mediante un campione di sangue materno per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto, senza mettere a rischio la gravidanza.
Che cosa rileva il test prenatale non invasivo?
Il test rileva principalmente le trisomie più comuni, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), oltre ad anomalie dei cromosomi sessuali e microdelezioni specifiche (a seconda della versione del test).
A chi è rivolto questo test?
È rivolto alle donne in gravidanza che desiderano un test sicuro, accurato e privo di rischi per il feto. È particolarmente consigliato in presenza di anamnesi rilevanti, età materna avanzata o risultati dubbi dello screening combinato del primo trimestre.
Quando è possibile eseguire il test?
Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza, poiché a questo stadio è presente una quantità sufficiente di DNA fetale libero nel sangue materno per l’analisi.
Quali vantaggi offre rispetto ad altri test prenatali?
È un test sicuro e non invasivo, con un’elevata affidabilità (oltre il 99%) nella rilevazione delle trisomie, senza necessità di amniocentesi o villocentesi, evitando così rischi per il feto.
Sono necessari altri esami se il risultato è normale?
Nella maggior parte dei casi no, ma il test non sostituisce completamente le ecografie né il monitoraggio medico completo della gravidanza. In presenza di ulteriori sospetti clinici, il team medico può consigliare ulteriori accertamenti.